El autismo, es un trastorno de inicio prenatal, cuya sintomatología puede iniciar en etapas muy tempranas de la vida, el cual presenta una severidad variable y una alta heredabilidad, que por los aspectos enigmáticos que envuelven su presentación clínica, ha determinado una multiplicidad de estudios, investigaciones y publicaciones (1), lo que ha llevado a una evolución de los criterios nosográficos hacia una progresiva discriminación del término, lo que nos pueda permitir una mejor comprensión del trastorno.
Este deriva del griego clásico, donde “Autos”, significa uno mismo; “ismos” hace referencia al modo de estar, entendiéndose por autismo el hecho de estar encerrado en uno mismo, aislado socialmente.
El primero en utilizarlo fue el Dr. Eugen Bleuler el 24 de Abril de 1908 en una reunión de la German Psychiatric Association en Berlin (2) al proponer el uso del término esquizofrenia por el de demencia precoz, planteando que los principales síntomas de esta enfermedad eran la alteración de las asociaciones, los trastornos de la afectividad, la ambivalencia y el autismo (refiriéndose a la tendencia del paciente esquizofrénico a estar encerrado en sí mismo, aislados del mundo emocional exterior) y de esa manera poder designar la dificultad que tenían estos para comunicarse con otros y el consiguiente compromiso en la interacción social (3); de allí que autismo estuvo incluido dentro de las psicosis de la infancia y fuertemente vinculado a la esquizofrenia infantil, hasta que el Dr. Leo Kanner, nacido en el pueblo de Klekotiv, Austria, en 1943 (4) identifica y describe los síntomas nucleares del trastorno en 11 observaciones (8 niños y 3 niñas) realizadas en Baltimore, Maryland, en un trabajo publicado con el título de: ‘’Alteraciones Autísticas del Contacto Afectivo’’.
La entidad nosológica descrita por él, a pesar de presentar diferencias individuales en el grado de su presentación, se caracterizó por la presencia de patrones conductuales de alejamiento social, obsesión, estereotipias y ecolalia, siendo el denominador común la imposibilidad de establecer desde los primeros meses de vida conexiones ordinarias con las personas y situaciones, considerando estos hallazgos como un “síndrome” no descrito, descartando que fueran afectos bien de retraso mental o esquizofrenia, catalogando esta primera presentación como un reporte preliminar, que ayudaría a concretar criterios sobre la entidad, llevando a definir el trastorno ya al final de su artículo como “alteración autista innata del contacto afectivo”.
La entidad nosológica descrita por él, a pesar de presentar diferencias individuales en el grado de su presentación, se caracterizó por la presencia de patrones conductuales de alejamiento social, obsesión, estereotipias y ecolalia, siendo el denominador común la imposibilidad de establecer desde los primeros meses de vida conexiones ordinarias con las personas y situaciones, considerando estos hallazgos como un “síndrome” no descrito, descartando que fueran afectos bien de retraso mental o esquizofrenia, catalogando esta primera presentación como un reporte preliminar, que ayudaría a concretar criterios sobre la entidad, llevando a definir el trastorno ya al final de su artículo como “alteración autista innata del contacto afectivo”.
Posteriormente a la publicación del citado artículo, Kanner siguió profundizando en el estudio del trastorno, al cual le asignó la denominación de “autismo infantil precoz”, tras haber evaluado más de 100 pacientes con las características clínicas (5), logrando una clara diferenciación entre lo que era el autismo, la esquizofrenia y cualquier otro trastorno.
Tal como es definido en la revisión El autismo 70 años después de Leo Kanner y Hans Asperger (6): “quizás la aportación más genial de Kanner, sobre todo tomando en consideración que fue formulada en un período de gran auge del psicoanálisis en los Estados Unidos, fue el hecho de intuir que el autismo es un trastorno del neurodesarrollo, cuyo punto de partida era un problema en lo que Kanner denominaba “componentes constitucionales de la respuesta emocional”.
Al mismo tiempo y sin conocer el trabajo del Dr. Kanner, el Dr. Hans Asperger médico pediatra Vienés, identificaba un grupo de niños con características similares a las descritas por Kanner, con la excepción que parecían no tener demoras severas en el desarrollo del lenguaje, publicando sus hallazgos en el año 1944 en un artículo denominado ‘’la Psicopatía Autística de la Niñez’’ (7), aunque en idioma alemán, lo cual limito la difusión a gran escala de dichas observaciones hasta su traducción al inglés en el año 1981 por la investigadora británica Lorna Wing, quien da a conocer los trabajos de Asperger, siendo ella quien utiliza por primera vez el término de Síndrome de Asperger en un trabajo publicado en 1981 (8) y es a partir de ahí que se le comienza a dar importancia a dicho trastorno, dada su alta prevalencia y a las repercusiones sociales que este implica en las personas que lo padecen.
En la década de los 50, el autismo se encuentra influenciado por las teorías psicoanalistas y conductistas del momento, sobre todo en el mundo de la Psiquiatría americana. Uno de los personajes más influyente para la época fue el austriaco Bruno Bettelheim, quien estudio filosofía en la universidad de Viena, donde posteriormente se doctoró en historia del arte, estudiando la influencia en el arte de los arquetipos de Jung y la interpretación del arte como expresión del inconsciente freudiano, aunque su mayor ejercicio profesional lo realiza como profesor de educación y de psicología en la Universidad de Chicago, luego de emigrar a los EEUU, posterior a su liberación del campo de concentración de Dachau y Buchenwald en plena segunda guerra mundial.
El desarrolla la teoría de las Madres Neveras, planteando que ya que los primeros días del bebe son críticos para su desarrollo, el autismo se origina en la repercusión de madres frías y emocionalmente distante en las edades tempranas de la vida del niño, donde se sustenta la teoría del rechazo de la madre a la existencia de este, además de la presencia de padres fríos y ausentes (9). Previamente, ya Erikson en 1950 planteaba igualmente una relación madre-hijo inadecuada, donde la madre se distancia del hijo ante la poca repuesta a la mirada y contacto físico del niño, originando el definitivo aislamiento del bebe (10).
Estas teorías, que plantean más que un problema neurológico, un origen en madres emocionalmente distantes, tuvieron una amplia difusión e impacto en el estudio del niño autista, considerándose uno de los momentos más oscuros en el estudio del trastorno, ya que a pesar que ha tenido un fuerte declive, que se inicia ya en los años 70 y de ser cuestionados por la mayoría de los grupos de trabajos que laboran sobre la buena práctica en el manejo del trastorno, este estigma no ha desaparecido por completo.
En 1964 Bernard Rimland publica el libro “Autismo Infantil: el síndrome y sus implicaciones para una teoría neural de la conducta” (11), donde enfatiza sobre la posibilidad de una base biológica para el trastorno, lo que es el inicio del cambio para comenzar a entender que el autismo es un trastorno neurobiológico. En un editorial publicado en Autism Research Review International del 2014 (12) a raíz de los 50 años de la publicación del libro, se plantea que este cambia la manera de ver el autismo, siendo una de las principales contribuciones que se han publicado sobre el tema, ya que fue capaz de hacerlo ver como un trastorno biológico, con unas características diagnósticas, donde se implicaba a la genética, además de tomar en cuenta la parte cognitiva del problema, nombrando un probable sitio cerebral donde se pudiera estar localizando la alteración neurológica, separándolo definitivamente de otros trastornos psiquiátricos, como por ejemplo la esquizofrenia.
En la década de los 70 Michel Rutter (1,13,14,15) plantea que el trastorno se relaciona a alteraciones de algunos aspectos del desarrollo, que se manifiestan desde el nacimiento o en los primeros años de vida, diferenciándolo de aquellos trastornos que inician más tardíamente, incorporando criterios clínicos propios del autismo e introduciendo el termino de Trastorno del Desarrollo, reconociéndole causas biológicas.
En el año 1999 Lorna Wing y Judith Gould (16) estudiaron en un área de Londres a niños menores de 15 años con grandes deficiencias en las capacidades de relación, anormalidades en el lenguaje y conductas estereotipadas, encontrando que habían quienes presentaban la triada típica del Autista, pero también los que no encajaban completamente en ese perfil, mostrando en menor o mayor grado los síntomas descritos por Kanner hasta el momento, por lo que cuantitativamente no se presentaba la sintomatología por igual, de allí que se pudo señalar que estos pacientes podrían manifestar un continuo, donde los síntomas que corresponden a una misma dimensión varían dependiendo del coeficiente intelectual, la edad de desarrollo y la gravedad del cuadro, en donde pudiéramos tener un amplio espectro, ya que se podía hacer referencia a una gran y variada expresividad de fenotipos clínicos que van desde una mayor o menor afectación, que varían con la edad de desarrollo y es influenciado por el grado del nivel intelectual.
Con el objetivo de unificar criterios conceptuales y diagnósticos sobre los trastornos mentales, se crea el manual diagnóstico de la American Psychiatric Association (APA): el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM), independientemente del elaborado por la Organización Mundial de la Salud (OMS): Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE).
La primera versión de la APA es el DSM I, creado en 1952 (17), donde no se incluye al Autismo como un trastorno especifico, los cuales eran diagnosticados como “reacción esquizofrénica, tipo infantil”
EL DSM II aparece en 1968 (18), donde igualmente no se incluía al autismo sino como parte característica de la esquizofrenia de tipo infantil, situándola dentro de los síntomas esquizofrénicos que aparecen antes de la pubertad y que pueden manifestarse por conducta autista y atípica, fracaso para desarrollar una identidad separada de la madre, inmadurez y alteraciones del desarrollo, el cual puede provocar retraso mental, por lo que también debe este diagnosticarse.
No fue sino hasta la aparición del DSM III en 1980 (19), que se incorpora al autismo como categoría diagnostica específica, denominada autismo infantil. En esta edición, se incluye para el diagnóstico 6 categorías, las cuales deben ser cumplidas en su totalidad para poder realizar el diagnóstico del trastorno. Estas textualmente abarcaban:
- Inicio antes de los 30 meses.
- Déficit generalizado de receptividad hacia otras personas.
- Déficit importante en el desarrollo del lenguaje.
- Si hay lenguaje, se caracteriza por patrones peculiares tales como ecolalia inmediata o retrasada, lenguaje metafórico o inversión de pronombres.
- Repuestas extrañas a varios aspectos del entorno, por ejemplo: resistencia a los cambios, interés peculiar o apego a objetos animados o inanimados.
- Ausencia de ideas delirantes, alucinaciones, asociaciones laxas e incoherencia como sucede en la esquizofrenia.
En 1987 se publica el DSM III-R (20), donde se introduce el termino de trastorno autista, siendo por esto ya definido como un problema genérico mental (para lo que es empleado el uso del término trastorno o disorder), ubicándose como una categoría única, aunque admitía el termino autismo atípico para aquellos casos donde no se pudieran cumplir todos los criterios diagnósticos. Además, en esta versión se continua delimitando estos criterios, pero con una descripción más detallada y minuciosa, dividiéndolo en tres categorías diagnosticas: A: “alteración cualitativa en la interacción social recíproca”, B: “alteración cualitativa en la interacción verbal y no verbal y juego imaginativo y C: “claro repertorio restringido de intereses y actividades”, aumentándose a 16 ítems en total, de los cuales 8 de estos tenían que ser positivos, especificando que al menos debía incluir 2 de A, uno de B y otro de C, agregándose ejemplos concretos que facilitaban o aclaraban la positividad o no del criterio utilizado.
Posteriormente, se publica en 1994 el DSM IV (21) y en el año 2000 el DSM IV TR (22), los cuales entre si ofrecen pocas variaciones en la conceptualización del trastorno, aunque con las otras publicaciones si ofrecen cambios radicales. En esta, se ubica como un trastorno generalizado del desarrollo (pervasive developmental disorders), incluyéndose 5 categorías dentro de la misma: trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno de Rett, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado, disminuyéndose la restricción para realizar el diagnóstico del trastorno autista, ya que solo eran 6 los items necesarios para la positividad dentro de las manifestaciones en conjunto de trastornos de: relación, de la comunicación y de la flexibilidad.
Además, se especifica que antes de los tres años debe producirse retrasos o alteraciones en una de tres áreas: interacción social, empleo comunicativo del lenguaje o juego simbólico y que la perturbación no encaja mejor con un trastorno de Rett o trastorno desintegrativo infantil, conllevando todo esto a incrementar de forma muy importante el diagnóstico del trastorno autista.
Aquí ya hay coincidencia conceptual y diagnostica con la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) de la Organización Mundial de la Salud (OMS). El CIE 10 (23) publicado en 1994 igualmente incluye a los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), donde el Autismo infantil lo definen por la presencia de un desarrollo alterado o anormal antes de los 3 años y por un tipo de funcionamiento anormal en las tres áreas de la psicopatología: interacción social, comunicación y comportamientos restringidos, repetitivos y estereotipados. Dentro del criterio, igual especifican el término autismo atípico en aquellos pacientes cuya edad de inicio sea diferente o no cumplan los criterios requeridos.
La APA publica en el 2014 la última versión del manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, el DSM 5 (24), el cual trae cambios importantes en los criterios para el diagnóstico del trastorno. En este, eliminan al TGD y al igual que en el CIE 11 (25), incluyen un capítulo exclusivo sobre entidades que se inician en la infancia y son los TRASTORNOS DEL DESARROLLO NEUROLOGICO, donde ubican a las Discapacidades Intelectuales, Trastornos de la Comunicación, Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, Trastorno específico del aprendizaje, Trastornos motores y al Autismo, al cual lo catalogan ya como Trastorno del espectro del autismo (TEA), tomando en cuenta para su diagnóstico los siguientes criterios: A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, C. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo, D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas, E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual, además de especificar la siguiente nota: “A los pacientes con un diagnóstico bien establecido según el DSM-IV de trastorno autista, enfermedad de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo, se les aplicará el diagnóstico de trastorno del espectro del autismo. Los pacientes con deficiencias notables de la comunicación social, pero cuyos síntomas no cumplen los criterios de trastorno del espectro del autismo, deben ser evaluados para diagnosticar el trastorno de la comunicación social (pragmática)”. Además, el nivel de gravedad se determina en tres grados: Grado 1: “Necesita ayuda”, Grado 2 “Necesita ayuda notable”, Grado 3 “Necesita ayuda muy notable”.
Esto nos lleva hacia un cambio de paradigma, donde se pueden dar respuesta a las incoherencias en los diagnósticos, no solo del TEA, sino del resto de los Trastornos del Desarrollo Neurológico (26).
Consideramos, que poco a poco se han ido superando los enigmas sobre el autismo y a pesar que aún queda mucho camino por andar, hoy en día podemos ver con más claridad el que se ha recorrido y el que aún falta por recorrer, a pesar que este sigue siendo polémico, sinuoso y controversial.
BIBLIOGRAFÍA
2. Die Prognose der Dementia Praecos – Schizophreniegruppe, Allgemeine Zeitschrift für Psychiatrie, Eugene Bleuler, vol 65, p436-464
3. Stotz-Ingenlath G: Epistemological aspects of Eugen Bleuler’s conception of schizophrenia in 1911. Med Health Care Philos 2000; 3:153–159
5 Kanner L. The conception of wholes and parts in early infantile autism. Am J Psychiatry 1951; 108: 23-6.
6. Josep Artigas-Pallarès, Isabel Paula. El autismo 70 años después de Leo Kanner y Hans Asperger. Rev. Asoc. Esp. Neuropsiq., 2012; 32 (115), 567-587
17. American Psychiatric Association (APA). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Washington, DC: American Psychiatric Association, 1952 .
18. American Psychiatric Association (APA). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Washington, DC: American Psychiatric Association, 1968.
19. American Psychiatric Association (APA). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Washington, DC: American Psychiatric Association, 1980.
20. American Psychiatric Association (APA). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Washington, DC: American Psychiatric Association, 1987.
21. American Psychiatric Association (APA). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Washington, DC: American Psychiatric Association, 1994.
22. American Psychiatric Association (APA). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Washington, DC: American Psychiatric Association, 2000.
23. International Classification of Diseases - Mortality and Morbidity Statistics, ICD 10, 2012.
24. American Psychiatric Association (APA). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Washington, DC: American Psychiatric Association, 2014.
25. International Classification of Diseases - Mortality and Morbidity Statistics, ICD 11, 2018.
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